مرض تريتشر كولينز

صحة
Anas18 سبتمبر 2019آخر تحديث : منذ 3 أشهر

أي واحد سنحت له إمكانية بصيرة العمل السينمائي المدهش المسمى ( العجب ) سيكون على وعي بموضوعنا لليوم.

العمل السينمائي يوفر حكاية لطفل يلقب ” أوجي ” والذي غلام بمرض يعلم بمتلازمة تريشركولينز والذي دافع تشوهات في الوجه. لذلك المبرر خسر خضع الولد الصغير ” أوجي ” لعمليات تصحيحية عديدة؛ في ذات الوقت كان ينشد في صغره أن يتعلم كيف يتأقلم مع المجتمع المحيط به والذي كان ينظر إليه ويعامله على أساس أنه انسان ” غير مشابه ”

بالرغم من ذاك، خسر كان ” أوجي ” طفلاً محظوظاً حيث كانت أسرته بجواره دوماً لتشجيعه ومساعدته على إجتياز التحديات التي يقابلها جراء معاملة الناس السيئة له.

متلازمة تريشر هي جيني قليل وجوده يسبب تشوهات في الأذنين والعينين وعظام الوجه والفك. وقد لا تتشابه حدة تلك التشوهات من البسيطة إلى الشرسة للغايةً. مضاعفات ذاك الداء قد تشتمل مشكلات في التنفس، ومشكلات في البصر، وشق الحنك ومشكلات سمعية ، غير أن أكثرية السقماء عندهم إمكانيات عقلية طبيعية ومدة عمر زمنية مثل الأخرين.

ذاك الداء ينشأ في جميع ظرف واحدة من ضمن ٥٠،٠٠٠ فرد. سميت المتلازمة بذلك الإسم بإسم جراح ودكتور عيون إنجليزي اسمه ” إدوارد كولينز “. ولقد نعت وصور شكل الوجه الضرورية لذلك الداء في سنة ١٩٩٠.

متلازمة تريشر كولينز عندها كلا أنواع التوارث وهما منظومة العامل الوراثي المسيطر ونسق الطابَع المتنحية. وفي حالات العامل الوراثي المسيطر، فإن الواحد يورث الجينات المريضة من واحد من والديه الجرحى بتلك المتلازمه، حيث أن هنالك إمكانية ٥٠٪‏ فرصه رض الجنين في مختلف حمل. مع ذاك الفئة من منظومة الوراثة سوف يصاب متعددة أفراد من شخصيات الأسرة بالمتلازمة وسوف يورث ذاك الجين الموبوء للعديد من أجيال مرتقبة.

في نفس الدهر ؛ فإن بحوالي ٦٠٪‏ من تلك الحالات تنتج عن طفرات جينية حديثة، حيث لا يبقى تاريخ أسري بالمرض. ويكون الداء نادراً أكثر حالَما تكون من أنواع التوارث بصفة متنحية. في تلك الحالات فإن كلا الوالدين للواحد الجريح يحملان صورة منسوخة من الجين الموبوء، غير أن لا توضح عليهم أية مظاهر واقترانات للمرض.

إن هؤلاء الشخصيات الحاملين للجين الجريح لا توضح عليهم مظاهر واقترانات للمرض إلا أن حين يتزاوج شخصين من بينهم ويرزقون بالأطفال، فإن أبناءهم الصغار يولدون جرحى بالمرض.

في الدهر الحاضر؛ لا يبقى دواء لتلك المتلازمة، وأكثر الأدوية الجانب الأمامي تركز على تخفيف أعراضها بإستعمال الجراحات التصحيحية للوجه، ومساعدات السمع ودواء النطق وغيرها من الأجهزة المعاونة إعتماداً على إحتياجاتهم المختصة .

حينما يرزق الزوجين بأول غلام جريح، فإن الفحوصات الجينية وظيفة للغايةً لتحديد ما لو أنه الجين المتوارث غالب (مسيطر) أم متنحي أم أنه طفرة جينية عصرية، حيث أن ذاك يترك تأثيره على التدابير المستقبلية لولادة أطفال آخرين؛ حتى لا تتكرر ظرف الكدمة في الأسرة.

حالاً؛ فإن تكنولوجية نسخ الشفرة الوراثية لتشخيص الأمراض الوراثية أكثر سهولة بشكل أكثر ومتوفرة بأسلوب أضخم من السالفإضافة إلى ذلك ذاك فإن الوالدين الذين يرغبان بمعرفة التفصيل الجيني لعوائلهم حتى يتسنى لهم الإعداد لولادة الأطفال في المستقبل ؛ يستطيعان إستشارة الأخصائيين في مورثات الأطفال حتى يكمل الكشف عن وجود مورثات متنحية غير مكتشفة . ذاك حتى يبدل دون إنجاب أطفال جرحى بالمرض من دون معرفة مسبق للأبوين ومن ثم تجنب المكابدة الغير لازمة طوال حياتهم على تلك الأرض.

أنا أقدم تشجيعي وأمنياتي القلبيه لجميع العائلات بأنه بصرف النظر عن أن هنالك شؤون لا يمكن لنا تغييرها أو إسترجاعها، إلا أن يمكن لنا جعل معاناتنا نقطة قوة تقودنا دوماً إلى الواجهة. نحن معا نمر بتجارب قاسية في حياتنا، سواء كنا أصحاء أو مرضى؛ حيث أن لا واحد من يقطن في فرح وسعادة مطلقه أثناء الزمان.

دعونا نتذكر دوماً أن من نحن أعلاه حالا هو نتيجة لأفعالنا. إذا كنا أشخاصاً جيدين ، فبدل أن نصبح معروفين بأمراضنا وعيوبنا ، نستطيع أن نصبح معروفين و مميزين كوننا مختلفين ونصبح أشخاصاً إيجابيين على نحو لافت للنظر، مثل البطل “أوجي”.
303612112187343 - الحر نيوز

نستخدم ملفات الكوكيز لنسهل عليك استخدام موقعنا الإلكتروني ونكيف المحتوى والإعلانات وفقا لمتطلباتك واحتياجاتك الخاصة، لتوفير ميزات وسائل التواصل الاجتماعية ولتحليل حركة الزيارات لدينا...لمعرفة المزيد

موافق